遺傳性彌漫性胃癌相關基因表達及突變分析

目的 研究遺傳性彌漫性胃癌相關基因表達及突變,探討遺傳性彌漫性胃癌家系發病的分子遺傳學機制.方法 免疫組織化學S-P法檢測該家系先證者胃癌組織中E-cadherin、β-catenin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白的表達情況,PCR擴增結合DNA測序篩查E-cadherin、SMAD4、P53和ANXA10基因的所有編碼序列以及外顯子-內含子交界處序列的種系突變情況.結果 與先證者癌旁組織相比,癌組織中E-cadherin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白表達缺失,β-catenin表達降低.檢測到SMAD4基因一個新的多態性位點即第1內含子24位堿基出現雜合性A>G的改變,E-cadherin基因和ANXA10基因只檢測到一些已知多態,未發現種系突變,P53基因未發現任何突變.結論 E-cadherin、β-catenin、SMAD4和ANXA10蛋白異常表達,提示它們可能參與遺傳性彌漫性胃癌家系的發病機制,但排除了E-cadherin、SMAD4和ANXA10基因外顯子突變導致該病發病的可能性.

作 者： 陳紅 曹麗華 王述森 胡煜 羅陽   作者單位： 陳紅(中國醫科大學醫學基因組學教研室,衛生部細胞生物學重點實驗室,遼寧沈陽,110001;沈陽工業大學電氣工程學院,遼寧沈陽,110870)

曹麗華,王述森,胡煜,羅陽(中國醫科大學醫學基因組學教研室,衛生部細胞生物學重點實驗室,遼寧沈陽,110001) 

刊 名： 解剖科學進展  ISTIC 英文刊名： PROGRESS OF ANATOMICAL SCIENCES  年，卷(期)： 2010 16(3)  分類號： Q754 R735.2  關鍵詞： 胃癌   遺傳性疾病   種系突變   E-cadherin   SMAD4  

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