佛山地區2228例遺傳咨詢者細胞染色體異常結果分析

目的 探討染色體異常在遺傳咨詢中的發生情況及異常染色體核型與臨床表型間的關系.方法 采用外周血淋巴細胞的培養技術,G顯帶,顯微鏡下分析染色核型.結果 2 228例遺傳咨詢者中,檢出異常染色體153例,檢出率6.9%;其中21三體51例,inv(9)33例,47,XXY型16例,45,XO型6例,46,Xi(Xq10;Xq10)型4例,平衡易住12例,羅氏易位3例.性逆轉4例(即社會性別女性,染色體核型是46XY),其他異常核型31例,包括婚前體檢和健康體檢等.結論 染色體異常在遺傳咨詢者中較常見,且異常核型多見,對高危人群應盡早檢查染色體核型,盡早采取相應措施.

作 者： 李曉杰 楊光 崔金環   作者單位： 佛山市第一人民醫院臨床醫學研究所,廣東佛山,528000  刊 名： 現代檢驗醫學雜志  ISTIC 英文刊名： JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE  年，卷(期)： 2008 23(3)  分類號： Q987.1  關鍵詞： 染色體異常   核型   臨床表現  

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