應用端粒區帶涂染探針檢測染色體微小結構重排

為了評估染色體端粒區帶涂染探針在遺傳診斷的應用價值,應用顯微切割獲得的11q、12q和22q等3個染色體端粒區涂染探針(11q23.3→qter,12q24.1→qter,22q13.1→qter),通過熒光原位雜交技術分析兩個疑有染色體末端微小易位的習慣性流產病例.結果顯示,病例1和病例2分別為t(11;12)和t(11;22)長臂末端間的微小易位,結合G顯帶技術確定斷裂位點位于11q23.3、12q24.1、22q13.1.結果表明特異性染色體端粒區帶探針可以確診染色體末端區域的微小結構異常,可作為一種檢出隱匿易位攜帶者并確定斷裂位點的方法.

作 者： 錢衛平 譚玉梅 譚躍球 宋丹 許曉清 李麓蕓 盧光琇 QIAN Wei-Ping TAN Yu-Mei TAN Yue-Qiu SONG Dan XU Xiao-Qing LI Lu-Yun LU Guang-Xiu   作者單位： 錢衛平,QIAN Wei-Ping(中南大學生殖與干細胞工程研究所,長沙,410078;深圳市羅湖醫院生殖醫學中心,深圳,518001)

譚玉梅,宋丹,許曉清,TAN Yu-Mei,SONG Dan,XU Xiao-Qing(深圳市羅湖醫院生殖醫學中心,深圳,518001)

譚躍球,李麓蕓,盧光琇,TAN Yue-Qiu,LI Lu-Yun,LU Guang-Xiu(中南大學生殖與干細胞工程研究所,長沙,410078) 

刊 名： 遺傳  ISTIC PKU 英文刊名： HEREDITAS(BEIJING)  年，卷(期)： 2006 28(5)  分類號： Q3  關鍵詞： 端粒區帶涂染探針   熒光原位雜交   微小易位   習慣性流產   攜帶者  

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