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貴州省荔波縣瑤族β珠蛋白基因變異分析
目的對(duì)貴州省荔波縣茂蘭鎮(zhèn)瑤族同胞進(jìn)行β-地中海貧血基因分析,應(yīng)用DNA序列測(cè)定技術(shù)檢測(cè)β-地中海貧血的未知突變,了解β珠蛋白基因在瑤族人群中的變異情況.方法通過(guò)血紅蛋白F(HbF)和血紅蛋白A2(HbA2)、血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞平均容量等測(cè)定對(duì)人群進(jìn)行β-地中海貧血初篩并提取可疑者的DNA,用PCR-RDB對(duì)β珠蛋白進(jìn)行突變基因分析,對(duì)未檢出突變的標(biāo)本測(cè)序.結(jié)果在受檢的26例攜帶者中,經(jīng)PCR-RDB檢出CD41-42突變1例、CD17突變6例,未檢出突變19例樣本經(jīng)測(cè)序發(fā)現(xiàn)了CD2(C→T)、IVS-2-16(C→G)、IVS-2-74(G→T)3種β珠蛋白基因變異及三者組成的基因型16例,CD2(C→T)合并IVS-2-16(C→G)3例.結(jié)論荔波瑤族人群中β珠蛋白基因變異情況很單一,很有自己獨(dú)特的特點(diǎn).
作 者： 李毅 單可人 謝淵 趙艷 齊曉嵐 吳昌學(xué) 吳曉黎 任錫麟 LI Yi SHAN Ke-ren XIE Yuan ZHAO Yan QI Xiao-lan WU Chang-xue WU Xiao-li REN Xi-lin 作者單位： 李毅,單可人,謝淵,趙艷,齊曉嵐,吳昌學(xué),任錫麟,LI Yi,SHAN Ke-ren,XIE Yuan,ZHAO Yan,QI Xiao-lan,WU Chang-xue,REN Xi-lin(550004,貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院分子生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室)吳曉黎,WU Xiao-li(貴陽(yáng)中醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)教研室)
刊 名： 中國(guó)地方病學(xué)雜志 ISTIC PKU 英文刊名： CHINESE JOURNAL OF ENDEMIOLOGY 年，卷(期)： 2006 25(4) 分類(lèi)號(hào)： Q5 關(guān)鍵詞： β-地中海貧血 反向點(diǎn)雜交 DNA測(cè)序【貴州省荔波縣瑤族β珠蛋白基因變異分析】相關(guān)文章：
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